В первую беременность начитавшись всего на свете и осознав, что это за анализ, писала сознательный отказ от скрининга. Сейчас вторая беременность. За это время переехала — врач другая. На мои слова про отказ категорически сказала, что сейчас так нельзя, бла-бла, много даунов… ну, и всё в том же духе. Это было на первой консультации. Перед второй я освежила в памяти эту тему (всё-таки 4,5 года прошло!), решила, что анализ этот делать НЕ БУДУ. Пол ночи искала подходящие слова, обдумывала тактику разговора От нытья до угроз Получилось! Чему и рада очень Отказаться можно от любого вмешательства, что бы там врач не говорила, и какие при этом инструкции внутренние у неё бы не соблюдались! Написала письменный отказ от первого скрининга (второй буду позже писать) Пусть генетики хоть на мне отдохнут (заодно, может, пока придумают более точный анализ Я заводная, решила нервы свои поберечь, мне такие переживания не нужны… Да и лишние анализы (нифига не доказывающие) и УЗИ (возможные) тоже.
tatrina
https://www.babyblog.ru/community/post/living/1706857
Сроки проведения исследования
Беременную женщину направляют на обследование с 16-й недели. Самыми лучшими сроками для проведения скрининга являются 16–20 недель. Некоторые врачи выдают направление до 24-й недели.
УЗИ и биохимический анализ крови
На ультразвуковом исследовании врачи исследуют состояние будущей мамы и малыша.
У женщин специалист оценивает:
- состояние плаценты:
- расположение,
- толщину,
- степень зрелости,
- состояние женских половых органов:
- матки,
- придатков,
- шейки матки,
- яичников,
- объём околоплодных вод.
У ребёнка специалист смотрит:
- строение внутренних органов,
- параметры плода (фетометрию):
- рост,
- вес,
- окружность головы и живота,
- длину бедра, голени и др.
Биохимический анализ крови включает в себя следующие показатели:
- уровень хорионического гонадотропина — ХГЧ. Этот гормон позволяет сохранить беременность, влияет на её протекание. Результаты анализа этого показателя могут дать информацию о возможных патологиях,
- уровень эстриола — ЕЗ. Этот гормон влияет на формирование протоков в молочных железах. Его показатели говорят о том, в каком состоянии находится маточно-плацентарный кровоток,
- уровень альфа-фетопротеина — АФП. Это белок кровяной сыворотки эмбриона. Обеспечивает ребёнка питательными элементами. Уровень этого гормона даёт информацию о развитии плода,
- уровень ингибина А. Этот анализ делают, если для этого есть показания. При наличии у плода синдромов, обусловленных хромосомными аномалиями, уровень гормона растёт. Изменение уровня концентрации также может указывать на фетоплацентарную недостаточность.
Подготовка к скринингу
К УЗИ подготовка не требуется. Пить воду, как это необходимо для первого скрининга, не надо. Но перед биохимическим анализом следует:
- сутки посидеть на диете — не есть жирную и жареную пищу, морепродукты, цитрусовые, шоколад и другие аллергенные продукты,
- не принимать лекарства (по возможности) за день до забора крови,
- не есть в день сдачи анализа,
- пить негазированную воду, но не много.
Стоимость диагностики
Если женщина стоит на учёте в женской консультации, то врач должен выдать направление на бесплатное обследование.
Частные клиники, которые занимаются ведением беременности, тоже могут оказывать услуги по проведению скрининга 2-го триместра беременности. Примерная стоимость диагностики — от 1500 до 5000 р.
Расшифровка результатов
Скрининг пройден. Будущая мама получает на руки заключение, в котором прописаны результаты обследования. Какие-то показатели можно понять, не имея специального образования, а по каким-то значениям возникает много вопросов.
УЗИ
Если внимательно прочитать заключение врача и расшифровать результаты пройденного УЗИ, можно составить примерную картину о течении беременности и развитии малыша. Рассмотрим параметры и их нормы, которые специалисты указывают в эпикризе.
Вес и рост плода
Важный показатель, информирующий о развитии ребёнка в утробе:
- слишком маленький вес плода указывает на вероятность синдромов, связанных с нарушением числа хромосом, например, синдром Эдвардса или синдром Патау,
- критически низкий вес может быть признаком пищевого или кислородного голодания, замедления развития плода и замирания беременности,
- излишняя масса говорит о возможном развитии патологий центральной нервной системы или отёках, что характерно для гемолитической болезни (несовместимости крови плода и матери).
Таблица: примерные показатели веса и роста плода
| Срок беременности | Рост, см | Вес, г |
| 16 недель | 11,5 | 100 |
| 17 недель | 13 | 140 |
| 18 недель | 14,2 | 190 |
| 19 недель | 15,3 | 240 |
| 20 недель | 25,8 | 300 |
Бипариентальный размер головы (БПР)
Этот показатель получают путём измерения расстояния от одного виска до другого. Линия, соединяющая обе теменные кости, должна проходить через центр головы перпендикулярно линии, проведённой от лобной до затылочной кости.
По этому параметру определяют срок беременности, т. к. это показатель указывает на сроки точнее других.
Отличия показателей БПР от нормы могут рассказать о многом:
- при высоких данных БПР специалист соотносит это значение с другими частями тела. Если все показатели равномерно распределены, то есть основание предполагать, что у женщины родится крупный ребёнок,
- при увеличении только параметров БПР, лобно-затылочного размера (ЛЗР) и окружности головы (ОГ) речь уже пойдёт о диагнозе гидроцефалия, причиной которой могла стать внутриутробная инфекция. Эти данные также могут указывать на опухоль или мозговую грыжу,
- если показатели БПР, ЛЗР и ОГ ниже средних значений, а остальные параметры в норме, то скорее всего, у ребёнка наблюдается микроцефалия, болезнь, характеризующаяся маленькой массой мозга и умственной отсталостью,
- если данные БПР значительно меньше нормы, говорят о синдроме задержки внутриутробного развития плода (СЗВР).
Таблица: показатели БПР
| Срок беременности | Показатели нормы (средние значения, мм) | Нижняя граница, мм | Верхняя граница, мм |
| 16 недель | 34 | 31 | 37 |
| 17 недель | 38 | 34 | 42 |
| 18 недель | 42 | 37 | 47 |
| 19 недель | 45 | 41 | 49 |
| 20 недель | 48 | 43 | 53 |
Лобно-затылочный размер (ЛЗР)
Этот показатель получают путём измерения расстояния от лба до затылка. Линия, соединяющая лобную и затылочную кость, должна проходить через центр головы перпендикулярно линии, проведённой от виска до виска.
Показатели ЛЗР соотносят с показателями БПР. Затем ставят диагноз в случае, если есть отклонение от нормы. Ведущими показателями всё равно остаются параметры БПР.
Читайте также:
Таблица: показатели ЛЗР
| Срок беременности | Показатели нормы (средние значения, мм) | Нижняя граница, мм | Верхняя граница, мм |
| 16 недель | 45 | 41 | 49 |
| 17 недель | 50 | 46 | 54 |
| 18 недель | 54 | 49 | 59 |
| 19 недель | 58 | 53 | 63 |
| 20 недель | 62 | 56 | 68 |
Окружность и форма головы
Вместе с БПР и ЛЗР врач смотрит окружность и форму головы. У здорового ребёнка голова имеет овальную, округлую или продолговатую форму. Клубничкообразная или лимонообразная голова указывает на генетическое отклонения у плода.
Таблица: показатели окружности головы
| Срок беременности | Показатели нормы (средние значения, мм) | Нижняя граница, мм | Верхняя граница, мм |
| 16 недель | 124 | 112 | 136 |
| 17 недель | 135 | 121 | 149 |
| 18 недель | 146 | 131 | 161 |
| 19 недель | 158 | 142 | 174 |
| 20 недель | 170 | 154 | 186 |
Длина бедра, голени, плеча и предплечья
На диагностике эти параметры также обязательно определить. Они позволяют дать общую картину о правильном развитии скелета. Специалист может отправить на дополнительное обследование, если УЗИ покажет резкое укорочение всех конечностей или разную длину рук и ног.
Таблица: показатели длины бедра, голени, плеча, длины и предплечья
| Название параметра | Срок беременности | Показатели нормы (средние значения, мм) | Нижняя граница, мм | Верхняя граница, мм |
| Длина бедра | 16 недель | 21 | 17 | 23 |
| 17 недель | 24 | 20 | 28 | |
| 18 недель | 27 | 23 | 31 | |
| 19 недель | 30 | 26 | 34 | |
| 20 недель | 33 | 29 | 37 | |
| Длина голени | 16 недель | 18 | 15 | 21 |
| 17 недель | 21 | 17 | 25 | |
| 18 недель | 24 | 20 | 28 | |
| 19 недель | 27 | 23 | 31 | |
| 20 недель | 30 | 26 | 34 | |
| Длина плеча | 16 недель | 15 | 12 | 18 |
| 17 недель | 18 | 15 | 21 | |
| 18 недель | 20 | 17 | 23 | |
| 19 недель | 23 | 20 | 26 | |
| 20 недель | 26 | 22 | 29 | |
| Длина предплечья | 16 недель | 18 | 15 | 21 |
| 17 недель | 21 | 17 | 25 | |
| 18 недель | 24 | 20 | 28 | |
| 19 недель | 27 | 23 | 31 | |
| 20 недель | 30 | 26 | 34 |
Длина кости носа
Учёные недавно выявили, что существует взаимосвязь между размером носовой кости и физическим развитием. В случае несоответствия показателей нормам доктор может отправить будущую маму на обследование хромосомных аномалий плода.
Таблица: показатели длины носовой кости
| Срок беременности | Показатели нормы (средние значения, мм) | Нижняя граница, мм | Верхняя граница, мм |
| 16–17 недель | 5,4 | 3,6 | 7,2 |
| 18–19 недель | 6,6 | 5,2 | 8,0 |
| 20–21 неделя | 7,0 | 5,7 | 8,3 |
Окружность живота
Важный показатель, позволяющий вовремя диагностировать СЗВР. Если данные значительно ниже средних значений, специалист может поставить этот диагноз.
Таблица: показатели окружности живота
| Срок беременности | Показатели нормы (средние значения, мм) | Нижняя граница, мм | Верхняя граница, мм |
| 16 недель | 102 | 88 | 116 |
| 17 недель | 112 | 93 | 131 |
| 18 недель | 124 | 104 | 144 |
| 19 недель | 134 | 114 | 154 |
| 20 недель | 144 | 124 | 164 |
Индекс амниотической жидкости (ИАЖ)
Этот индекс показывает объём околоплодных вод:
- при отклонении от средних значений назначается лечение,
- при низких показателях ставится маловодие. При этом диагнозе существует угроза инфицирования,
- при высоких показателях, ставится многоводие. Оно грозит неправильным предлежанием плода, мёртворождением, кровотечением у матери и говорит о протекающей или имевшей место быть инфекции.
Таблица: показатели ИАЖ
| Срок беременности | Показатели нормы (средние значения, мм) | Нижняя граница, мм | Верхняя граница,мм |
| 16 недель | 121 | 73 | 201 |
| 17 недель | 127 | 77 | 211 |
| 18 недель | 133 | 80 | 220 |
| 19 недель | 137 | 83 | 225 |
| 20 недель | 141 | 86 | 230 |
Другие показатели
Врачи смотрят, как развиваются органы малыша:
- головной мозг,
- сердце,
- лёгкие,
- кишечник,
- позвоночник,
- мочевой пузырь,
- желудок,
- почки.
Специалисты проверяют у ребёнка:
- наличие ушей,
- отсутствие расщелины рта,
- развитие глаз,
- правильное количество пальцев на руках и ногах.
На УЗИ доктор определяет частоту сердцебиения. После 11-й недели в норме должно быть 140–160 сокращений в минуту.
Специалист на ультразвуковом исследовании:
-
Читайте также:
- определяет состояние плаценты. Она может быть прикреплена к задней или передней стенке матки. Важно, чтобы не было преждевременного созревания плаценты, иначе у плода может быть гипоксия,
- оценивает тонус матки. Гипертонуса быть не должно,
- смотрит пуповину, её толщину, количество сосудов, которых должно быть три, качество кровотока по сосудам,
- проверяет шейку матки, у которой внутренний зев должен быть закрыт,
- оценивает состоятельность шва, если до этой беременности проводилось кесарево сечение.
На этих сроках можно узнать пол будущего ребёнка.
Биохимический скрининг
Показатели, полученные в результате забора крови, тоже несут в себе много информации.
АФП
Показатели могут быть выше и ниже средних:
- выше средних могут указывать на:
- синдром Шерешевского-Тёрнера,
- крупный плод,
- многоплодную беременность,
- вирусное поражение печени у плода,
- ниже средних могут указывать на:
- синдром Дауна,
- синдром Эдвардса,
- отставание в развитии,
- угрозу преждевременных родов.
Таблица: значения АФП в норме
| Неделя беременности | Уровень АФП, Ме/мл |
| 16 | 34,4 |
| 17 | 39,0 |
| 18 | 44,2 |
| 19 | 50,2 |
| 20 | 57,0 |
Показатель ЕЗ
Если показатель уровня гормона завышен, как правило, беспокоиться не о чем. Скорее всего, у беременной крупный плод или многоплодная беременность. Низкий уровень может говорить о синдроме Дауна, вирусной инфекции у ребёнка или риске ранних родов.
Таблица: значения свободного эстриола в норме
| Неделя беременности | ||
| с 15 по 16 | 5,5 | 21 |
| с 17 по 18 | 6,7 | 25 |
| с 19 по 20 | 7,6 | 28 |
Показатель ХГЧ
Если показатели не соответствуют норме, существует большая вероятность присутствия у плода заболевания, связанного с хромосомными аномалиями.
Таблица: значения ХГЧ в норме
| Неделя беременности | Уровень ХГЧ, мМе/мл |
| 16 | 6140–103000 |
| 17 | 6140–103000 |
| 18 | 4720–80100 |
| 19 | 4720–80100 |
| 20 | 4720–80100 |
Ингибин А
Уровень этого гормона меняется все 9 месяцев беременности. В сроки, когда проводится скрининг 2-го триместра, его уровень колеблется в пределах 50–324 пг/мл.
Специалисты рекомендуют результат теста анализировать в МоМ, т. к. в разных лабораториях устанавливают свои нормы.
В норме его показатель должен составлять 2 МоМ. Превышение этого уровня даёт основание подозревать развитие опухоли, образование фетоплацентарной недостаточности, синдром Дауна. Были случаи, когда другие значения соответствовали норме, кроме Ингибина А, и в итоге ребёнок рождался здоровым. Поэтому этот показатель нужно соотнести с другими данными скрининга.
МоМ-коэффициент
Под МоМ-коэффициентом понимают показатель, который показывает степень отклонения данных от среднего значения (медианы).
MoM = Значение показателя в сыворотке крови пациентки / Значение медианы показателя для срока беременности. Если значение MoM по какому-либо показателю близко к единице, это означает, что значение близко к среднему в популяции, если выше единицы — выше среднего, если ниже единицы — ниже среднего. При расчёте рисков проводится коррекция МоМ с учётом различных факторов (масса тела, курение, ЭКО, раса и так далее). Расчёт МоМ проводится с помощью специального программного обеспечения.
Ольга Ласкина, врач клинической лабораторной диагностики
https://www.baby.ru/sp/6235862/blog/post/10093759/
Оптимальные показатели для результатов второго скрининга определены следующими значениями:
- нижняя граница нормы — 0,5,
- оптимальный показатель — 1,
- верхняя граница нормы — 2,5.
Серьёзные отклонения от нормы дают основания подозревать патологии у плода.
Результат обследования записывается в виде дроби, например, 1:700.
Таблица: общие результаты скрининга в МоМ
| Результат МоМ | Риски | Пример |
| Если второе значение выше, чем 380 | Считается нормальным результатом | 1:400 |
| Если второе значение ниже, чем 380 | Риск появления отклонения достаточно большой | 1:300 |
| Если значение указано в пределах от 250 до 360 | Желательно посетить генетика | 1:280 |
| Если значение 1:100 | Необходимо провести амниоцентез для определения хромосомного набора плода | 1:100 |
Таблица: заболевания, которые можно предположить по итогам биохимического анализа
| Возможные патологии | АФП | ХГЧ | Свободный эстрадиол |
| Синдром Дауна | Ниже нормы | Выше нормы | Ниже нормы |
| Синдром Эдвардса | Ниже нормы | Ниже нормы | Ниже нормы |
| Синдром Патау | В норме | Ниже нормы | Ниже нормы |
| Дефекты нервной трубки | Выше нормы | В норме | В норме или ниже нормы |
Патологии, которые могут быть выявлены на скрининге 2-го триместра
На втором скрининге могут быть обнаружены следующие патологии.
Синдром Дауна
Одна из самых распространённых болезней, обусловленных нарушением числа хромосом. У таких людей монголоидный разрез глаз, плоская переносица, уплощённое лицо и затылок. Наблюдается отставание в развитии и слабый иммунитет. Детей с синдромом Дауна возможно подготовить к самостоятельной жизни в обществе
Люди, имеющие этот особенный синдром, вопреки распространённому заблуждению, неагрессивны, добры, дружелюбны, ласковы, многие дети — обучаемы. Если ребёнок растёт в полноценной семье, его возможно подготовить к полноценной жизни.
Синдром Эдвардса
Заболевание, которое также обусловлено хромосомными нарушениями. Внешность у таких деток отличается нестандартной формой черепа, ушных раковин, нижней челюсти. У них наблюдается сращение пальцев, присутствуют аномалии в развитии половых органов. Синдром Эдвардса — заболевание, обусловленное хромосомными аномалиями
Ребёнок с таким заболеванием отстаёт в физическом развитии, имеет косолапость, аномальный тонус мышц, ненормальные эмоциональные реакции.
Синдром Патау
Хромосомная патология, характеризующаяся множественными заболеваниями костно-мышечной и нервной системы, глаз, сердца и других органов. Нередко с таким синдромом ребёнок умирает ещё в утробе, т. к. при этом заболевании появляется много пороков. Дети отстают в физическом и умственном развитии.
Анэнцефалия
Заболевание характеризуется отсутствием головного мозга. Болезнь несовместима с жизнью. Дети, рождённые с этим пороком, живут несколько часов, редко — дней. Существует всего несколько случаев, когда дети с такой болезнью жили несколько лет. Очень редко ребёнок с диагнозом анэнцефалия может прожить несколько лет
Спина Бифида
Эта болезнь характеризуется аномалией развития позвоночника у ребёнка в утробе. Существует несколько форм заболевания. В зависимости от того, в какой форме выражена патология, можно определить, будет ли в будущем человек ходить или передвигаться только на инвалидной коляске. У многих детей, страдающих заболеванием спина Бифида, не развиты нижние конечности
Для этой болезни характерно такое явление, как нарушение работы кишечника и мочевого пузыря. Бывают больные с ярко выраженным горбом на спине. При тяжёлых формах болезни у детей не развиты нижние конечности. Как правило, ребёнок, рождённый с таким пороком, умственно сохранный.
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Заболевание характеризуется такими признаками, как:
- низкий рост,
- маленький вес,
- избыток кожи на шее,
- нарушение развития ушных раковин,
- бочкообразная грудная клетка.
В отличие от остальных синдромов, выраженных хромосомными аномалиями, эта болезнь позволяет человеку вести полноценный образ жизни. Как правило, все проблемы при этой патологии связаны с эндокринной системой.
Синдром Клайнфельтера
Заболевание встречается нередко, бывает только у мужчин. Проявляется нарушением работы эндокринной системы. Характеризуется неполноценной выработкой мужских половых гормонов. Внешне выражается увеличением груди, отсутствием растительности на лице и теле, маленькими яичками. Болезнь может привести к бесплодию.
Неутешительный результат скрининга
Врачи сверяют результаты первого и второго обследования. Если результат диагностики плохой, будущей маме назначают встречу с генетиком и дополнительное обследование для подтверждения или опровержения диагноза. После беседы генетик может назначить:
- амниоцентез (забор околоплодной жидкости),
- кордоцентез (забор пуповинной крови).
Факторы, влияющие на результаты диагностики
Врачи утверждают, что на результаты диагностики могут повлиять:
- приём гормональных препаратов,
- курение,
- стресс,
- употребление алкоголя и кофе,
- рост и вес беременной,
- заболевания будущей мамы: сахарный диабет, простуда и др.,
- ЭКО,
- многоплодная беременность.
В этих случаях нет смысла проводить биохимический анализ, потому что показатели будут завышены.
Риски, существующие при проведении 2-го скрининга
Существует много мифов о вреде проведения ультразвукового исследования. Многие родители переживают, что это может нанести вред здоровью ребёнка.
На данный момент рекомендовано проходить УЗИ три раза за всю беременность. Такое количество исследований вреда малышу не наносит. Чаще процедуру назначают, если есть серьёзные показания для этого. Но много раз делать УЗИ, если для этого нет оснований, не стоит. Учёные не опровергают факт, что частые исследования могут нанести вред малышу.
Для будущих мам прохождение скрининга — волнительная процедура, но врачи не рекомендуют её пропускать. Ведь патологии, выявленные на этих сроках, позволят родителям подготовиться к появлению особенного малыша и принять решение, как и кто будет растить и воспитывать ребёнка.
